생식샘 기능 저하의 원인이 생식샘에 있을 때 1차 생식샘 저하증이라 하는데 이때는 생식샘 자극 호르몬이 증가되어 있습니다.
생식샘 기능 저하 원인이 시상하부-뇌하수체에 있으면 2차 생식샘 저하증이라고 하는데 이때는 생식샘 자극 호르몬이 낮습니다.

1. 1차 생식샘 저하증 (생식샘 자극 호르몬 증가성)

염색체 이상 질환인 클라인펠터 증후군을 비롯하여 선천 무고환증, Noonan 증후군, XX 남성, 흔적 고환, 고환의 위축, 급성 고환염, 방사선 및 화학 요법 후 고환의 손상 등에 의하여 생길 수 있습니다.

1차 생식샘 저하증에서는 출생시 고환과 음경의 길이가 작거나 사춘기가 되어도 제 2차 성징이 나타나지 않습니다. 골단 융합이 늦어지고 사지가 길며 환관증이 나타납니다.

혈중 FSH(여포자극호르몬)와 LH(황체형성호르몬) 농도가 사춘기 이전이라도 연령에 비해 높으며 11세 이후에는 현저히 상승합니다.
혈중 테스토스테론 농도가 낮고, hCG 투여 후에도 반응이 없거나 미약하며 혈중 항뮬러관 호르몬과 inhibin 농도가 낮습니다.

1) 선천 무고환증

외부 생식기는 정상이나 고환이 없습니다.
어린 연령부터 혈중 LH(황체형성호르몬) 농도가 높고 혈중 테스토스테론 농도가 낮으며, hCG 자극 검사에 둔화된 반응을 보입니다. 뮬러관 억제 인자 농도도 낮습니다.
양측 잠복고환에서는 혈중 생식샘 자극 호르몬 농도는 정상이고, hCG 자극 검사에 둔화된 반응을 보입니다. 그러나 1세 이전에 고환 고정술로 교정해 주는 것이 추천됩니다.

2) 클라인펠터 증후군

1차 고환 기능 부전 중에서 가장 흔하며 남아 500~1,000명 출생당 1명의 빈도로 나타납니다. 성염색체 비분리에 의하여 발생하며 어머니의 연령이 많을수록 발생빈도가 증가합니다.
지능지체아의 약 1%에서 볼 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.
· 사춘기 이후에 진단되는 경우가 많습니다.
· 어릴 때 불안감, 부끄러움, 반사회적 행동이 있으며, 학교에 다니면서 학습 장애를 보입니다.
· 다리가 길고 키가 큰 환관증을 보입니다.
· 사춘기 발달이 지연되고, 사춘기 이후 연령에 비해 고환과 성기의 크기가 작고 남성 호르몬 결핍 증세가 나타납니다.
· 성인의 약 80%에서 여성형 유방이 나타납니다.
· 정상 사춘기가 발현되어도 불임증, 30세 이후의 고환의 쇠퇴를 볼 수 있습니다.
· X 염색체가 많을수록 지능지체 및 성 성숙 지연이 심합니다.
· 폐질환, 정맥류, 유방암 등의 발생율이 높습니다.

3) Noonan 증후군

정상 남아 또는 여아의 핵형을 보이면서 터너 증후군과 유사한 임상 증세를 보이는 경우입니다.
증세로는 저신장, 익상경, 함몰흉, 외반주, 선천 심질환과 함께 특징적인 얼굴 모습인 양안격리, 내안각 췌피, 눈꺼풀 처짐, 소하악증, 귀의 이상 등이 흔히 나타납니다.
남아에서는 고환이 작거나 잠복 고환이 많이 동반됩니다.
성장 호르몬 치료가 성인 키 증가에 도움이 된다는 보고도 있습니다.

4) XX 남성

남아 2만 명 출생당 1명 빈도로 발생합니다.
외모는 남성이고 핵형은 46,XX를 보입니다. 고환과 음경은 작지만 난소와 뮬러관 조직이 없는 것이 XX 진성 반음양과 다릅니다.
클라인펠터 증후군과 비슷하며 생식샘 기능 저하, 여성형 유방, 불임 등이 나타납니다.

2. 2차 생식샘 저하증 (생식샘 자극 호르몬 감소성)

시상하부나 뇌하수체 전엽의 병변으로 FSH(여포자극호르몬) 또는 LH(황체형성호르몬)의 결핍이 있는 경우입니다.

두개인두종과 같이 병변이 뇌하수체에 있는 경우, 특발성이거나 가족성인 경우로 발생합니다.
생식샘자극호르몬 단독 결핍증은 병변이 주로 시상하부에 있으며, GnRH(생식샘 자극 호르몬 방출 호르몬)의 결핍은 부분적으로 올 수 있고 산발적 또는 가족적으로 발생할 수 있습니다.
Kallman 증후군은 생식샘 자극 호르몬 감소성 생식샘 저하증 중에서 가장 흔하며, 뇌하수체 후엽의 형성 부전으로 후각의 감퇴 내지 소실이 있습니다.

생식샘 자극 호르몬과 성호르몬 농도가 사춘기 이전의 수준이고, 야간의 파동성 LH 분비도 없습니다. GnRH 자극에 생식샘 자극 호르몬의 반응이 없습니다.

체질성 사춘기 지연과 감별이 필요합니다. 체질성 사춘기 지연이란 정상 발달의 변이로 모든 신체적 발달이 늦으며 사춘기도 늦게 시작되는 것을 말합니다.
성장, 골연령, 생식기의 성숙 정도가 똑같이 지연되어 있지만 결국에는 정상적인 성성숙을 보입니다.

2차 생식샘 저하증은 지속성 테스토스테론인 enanthateester를 3주마다 근육주사하고, 성인의 유지용량이 될 때까지 6~9개월마다 증량하여 치료합니다.
이 치료와 함께 고환의 성장과 정자 생성을 위해서 hCG를 1주일에 3회 피하 또는 근육주사하며, 만약 6~12개월 후 고환의 성장이 충분하지 않으면 메노트로핀을 1주일에 3회씩 추가할 수 있습니다.

3. 작은음경증

작은음경증이란 성 분화 이상 소견을 동반하지 않은 작은 음경으로서 같은 연령의 표준 길이보다 ·2.5표준편차 이하일 때를 말합니다.
성 분화 과정의 이상 소견인 단순 요도하열이나 불분명한 성기를 보일 때에는 작은 음경증이라 하지 않습니다.

작은 음경증에 대한 걱정은 흔히 비만증이 있는 소년에서 많이 봅니다. 이런 소년들은 치골 위 지방 조직이 많아 작은음경증처럼 보일 수가 있으나 음경의 길이를 정확히 측정해 보면 대부분 정상 길이를 보입니다.
작은음경증의 진단은 항상 신장된 음경의 길이를 측정하여 정상과 비교해야 합니다.

작은음경증의 원인으로는 성장 호르몬 결핍증, 2차 또는 1차 생식샘 저하증, 그리고 드물지만 부분적 안드로겐 불응 증후군 등이 있습니다.

작은음경증에 대한 치료는 테스토스테론을 1회 근육 주사하거나 15일마다 4회 투여합니다.

만약, 골 성숙과 키 성장에 해로운 영향이 없다면 이 방법을 한 번 더 반복할 수도 있습니다.

4. 여성형 유방

남자에서 유선 조직이 생기는 것을 말합니다.
대부분의 남자 신생아에서 생기는 여성형 유방은 모체의 호르몬 영향으로 인해 발생되며 수주 내에 사라집니다.

사춘기 남아에서 생기는 생리적 여성형 유방은 대부분 Tanner Ⅱ~Ⅲ 단계에서 나타나며 14 전후에 흔합니다.
에스트라디올에 대한 테스토스테론의 비율이 감소하여 호르몬 균형이 깨어질 때 나타나나 원인이 불확실할 때도 있습니다.
대개 수개월 내에 자연 소실되나 드물게는 2년 이상 지속될 때도 있습니다.
양측성 또는 일측성 대칭 또는 비대칭으로 나타나고 만지면 통증이 있습니다.
혈중 FSH, LH, prolactin, 성호르몬 등은 정상 남아와 같습니다.

병적인 경우로 가족성 여성형 유방, 선천 남성화 부신 과다형성증, 클라인펠터 증후군, 남성 가성 반음양, 갑상샘 항진증, 외인성 에스트로겐에 노출되거나 약물복용 등으로 나타날 수 있습니다.

생리적 여성형 유방의 치료는 우선 환자나 가족을 안심시키고 심한 경우에는 항에스트로겐 효과가 있는 danazole, 아로마타제 억제제인 testolactone, anastrozole 등을 사용할 수 있으며, 외과적 수술은 특별한 경우에만 고려합니다.

(출처 : 소아과학(홍창의) 9판, 대한교과서주식회사, 홍창의 저)