1. 헌팅톤 병이란?

헌팅톤 무도병(HD)은 상염새게 우성으로 유전하며, 진행성으로 선택적인 부위의 세포들이 파괴되는 퇴행성 질환입니다. 헌팅톤 무도병은 특징적으로 무도증(chorea)및 치매증상을 보입니다. 신경계 질환으로서 인구 10만명 중 5명 정도의 발병률을 보입니다. 증상은 대개 성인이 될 때 까지 나타나지 않으며 30~50세가 되어 나타납니다.

2. 유전

헌팅톤 병은 상염색체 우성(autosomal dominant)으로 유전됩니다. 4번 염색체의 단완 16.3 부위인 ‘헌팅톤 유전자’의 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 자녀의 50% 에게 유전됩니다. 이 때 유전 받은 자녀에게서는 증상이 더 일찍 발현되며, 아버지에게서 물려받은 경우 특히 그렇습니다.

3. 병리 소견

선조체(striatum) 부위의 신경세포 소실 미 다른 기저핵 부위로의 투사가 감소된 소견을 보입니다. 생화학적으로는 가바물질(GABA)과 아세틸콜린(acetylcholine)의 감소 및 신경조절 물질인 엔케팔린(enkephalin)과 서브스탄스 P(substance P)의 감소가 관찰됩니다.

4. 임상 증상

헌팅톤 무도병의 주요 증상은 진행성 무도증, 경직, 치매 등입니다. 초기에는 경미한 정신 증상과 행동 장애 등의 전구증상을 보일 수 있으며 10여 년이 경과하면서 특징적인 임상증상을 나타냅니다. 처음에는 지능의 감퇴나 비정상적인 움직임으로 관찰되나 결국은 두 증상 모두를 보이게 됩니다.

A. 치매
맨 처음 나타나는 정신적인 변화는 짜증을 내거나 기분이 변화하거나, 반사회적인 행동을 보이는 것입니다. 차차 확연한 치매를 나타내어 집중하거나 행동을 실행하는 기능의 장애를 보입니다.

B. 무도증
처음에는 이상한 움직임 정도로 나타나지만, 점점 진행되어 식사하거나 걸어 다니는 것도 불가능해집니다.

C. 행동 장애
인격 변화, 정서 장애, 정신병도 흔하게 나타납니다. 약 10%에서는 정신분열증이 발생합니다.

5. 치료

헌팅톤 병을 근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 치매에 대해 치료할 방법은 없으나, 무도병과 같은 운동 질환에 대해서는 도파민 차단제가 도움이 됩니다. 대증적 치료로서 haloperidol, chlorpromazine, reserpine, tetrabenazine과 같은 약제를 사용합니다. 또한 SSRI 약물이 감정 변화에 도움이 될 수 있습니다.

(출처 : 임상신경학 4판 (Lindsay, Bone),
          Clinical neurology 6th edition Lange)