개요-원인

1) 약 60%에서는 원인을 알 수 없습니다.

2) 염색체 이상, 즉 유전적 원인이 10%를 차지합니다.

- 터너 증후군(Turner syndrome)이 가장 많은 원인을 차지합니다.

- 이외 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)과 관련된 유전자 이상이 있을 수 있습니다.

- 따라서 모든 조기 난소부전 환자에서는 염색체 검사와 특정 유전자 검사가 필요합니다.

3) 수술, 항암제, 방사선 치료 등이 원인이 될 수 있습니다.

- 난소를 절제하거나 일부 절제하는 경우 난소 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

- 암으로 인해 항암제를 맞거나 골반 방사선 치료를 하는 경우 조기 난소부전이 발생할 수 있습니다.

4) 자가 면역 질환이 있는 경우 영향을 줄 수 있습니다.

- 모든 종류의 자가 면역 질환이 영향을 주는 것은 아니므로, 특정 질환에 대한 항체 검사를 시행합니다.

개요-경과 및 예후

1) 25%에서는 일시적으로 난소 기능이 회복될 수 있습니다. 그러나 일시적이므로 이후 치료에 대해 의사와 상담하도록 합니다.

2) 2~5%의 환자에서 임신이 보고되었습니다. 따라서 임신을 원하지 않는 경우, 반드시 피임하여야 합니다.

역학 및 통계

1) 일반적으로 40세까지 여성 100명 중 1명은 조기 난소부전을 경험합니다.

2) 30세 이하에서는 1000명 중 1명, 35세 이하에서는 250명 중 1명이 경험합니다.

증상

1) 난소 기능 저하로 인해 월경 주기가 변화할 수 있습니다. 월경 간격이 길어지거나 월경을 하지 않는 경우가 많습니다.

2) 여성 호르몬 감소로 인한 증상이 나타날 수 있습니다.

- 얼굴과 목, 어깨, 등이 후끈 달아오르는 증상(안면 홍조, 열성 홍조)이 가장 흔합니다. 홍조와 함께 땀을 흘리기도 합니다. 가슴이 두근두근하는 증상(심계 항진)도 같이 나타날 수 있습니다.

- 이외에도 우울감, 불면증, 관절통, 소변을 자주 보는 증상, 요실금, 성관계시 통증, 기억력 감퇴 등이 나타날 수 있습니다.

- 난소 기능이 저하되었을 때 증상이 나타나기 때문에 난소 기능이 좋아졌다 나빠지기를 반복하는 경우 증상은 잠시 나타날 수도 있고, 심하지 않을 수도 있습니다.

진단 및 검사

1) 가장 중요한 것은 월경 주기의 변화입니다. 월경 주기의 변화가 여러 달 동안 있던 경우, 호르몬 검사를 시행합니다.

2) 난포 자극 호르몬(Follicle Stimulating Hormone, FSH)이라는 검사를 4주 이상 간격으로 2회 이상 시행하여 비정상적으로 상승한 경우 진단합니다.

3) 최근 항뮬러관 호르몬(Anti-Müllerian Hormone, AMH)이라는 검사가 도입되어 난포 자극 호르몬이 변화하기 전에 좀더 일찍 진단이 가능하게 되었습니다.

4) 과거 항암 치료를 받지 않았거나, 난소 수술의 과거력이 없는 경우 원인을 알기 위해 염색체 검사를 시행합니다.

5) 취약 X 증후군 관련 유전자 검사를 시행합니다. 유전자 이상이 심하지 않은 경우에서 조기 난소부전이 나타납니다. 이 환자에서는 자녀에서 유전자 이상이 더 심해지면서 취약 X 증후군의 발생 위험이 있습니다. 따라서 조기 난소부전 환자에서 유전자 이상이 발견된다면 유전 상담이 필요합니다.

6) 부신, 갑상선 등에 대해 자가 면역 항체 검사를 시행합니다.

치료-약물 치료

1) 호르몬 치료를 하는 경우, 심혈관 질환, 골다공증 등을 예방할 수 있습니다. (아래 합병증 참고) 따라서 치료를 하지 않아야 하는 경우를 제외하고 조기 난소부전이 있는 여성에서는 저용량 호르몬 치료를 권고합니다.

2) 조기 난소부전 여성에서 성기능, 비뇨기계 증상에도 호르몬 치료는 효과적입니다.

3) 골밀도에 미치는 효과는, 저용량 호르몬 치료가 복합 경구 피임제보다 좋습니다. 

4) 호르몬 치료를 하지 못하는 경우, 다른 종류의 골다공증 치료제를 고려할 수도 있습니다. 그러나 향후 임신 계획이 있다면 주의하여야 합니다.

5) 조기 난소부전 여성에서 호르몬 치료를 언제까지 하는지에 대한 명확한 기준은 없습니다. 다만 평균적인 자연 폐경 연령(50세 즈음)까지는 지속하는 것을 권고하고 있습니다.

6) 터너 증후군처럼 한번도 월경을 경험한 적이 없는 경우 10대부터 호르몬 치료를 시작하여 사춘기를 유도하여야 합니다. 시작 시점은 성장을 고려하여 결정합니다.

7) 골다공증 예방을 위해 호르몬 치료와 함께 칼슘, 비타민 D를 보충할 수 있습니다.

합병증

1) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 심혈관 질환으로 인해 기대 수명이 짧아집니다.

2) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 관상 동맥(심장 동맥) 질환, 뇌졸중이 증가합니다.

3) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 골다공증, 골절 위험이 증가합니다.

위험요인 및 예방

1) 흡연은 조기 난소부전과 명확한 관련성은 없습니다. 그러나 일반적으로 폐경 연령을 앞당기는 것으로 알려져 있으므로 금연을 권고합니다.

2) 암으로 인해 항암제를 맞거나 혹은 골반 방사선 치료를 하는 경우 조기 난소부전이 발생할 수 있습니다. 따라서 암 치료를 앞두고 있는 경우 난소 기능 보존(임신 능력 보존)에 대하여 산부인과 전문의와 상담하여야 합니다.

3) 난소 절제 혹은 부분 절제가 예정된 경우에도 역시 난소 기능 보존(임신 능력 보존)에 대하여 산부인과 전문의와 상담하여야 합니다.

생활습관 관리

1) 심혈관 질환 감소를 위해 금연, 규칙적인 운동, 적절한 체중 유지를 권합니다.

2) 골다공증 예방을 위해 걷기와 같은 체중을 싣는 운동을 권합니다. 또한 비타민 D, 칼슘이 풍부한 식사를 권합니다.

자주하는 질문

Q1. 조기 난소부전의 경우 임신을 할 수 있나요?

A. 앞서 이야기한 바와 같이 25%에서는 일시적으로 난소 기능이 회복될 수 있습니다. 이 시기 임신이 가능할 수 있으며, 2~5%의 환자에서 임신이 보고되었습니다.

Q2. 난소 기능을 돌아오게 하는 치료가 있나요?

A. 안타깝게도 현재까지 난소 기능의 회복 또는 자연 임신을 증가시킨다고 알려진 치료는 없습니다.

Q3. 자연 임신을 하지 않는 경우, 다른 방법이 있나요?

A. 다른 사람으로부터 난자를 제공받아 임신을 시도할 수 있습니다. 현재 생명 윤리법에서 정한 기준에 따라 난자 제공이 가능합니다.

Q4. 과거 치료로 인해 조기 난소부전이 예상되는데, 아직 미혼입니다. 향후 임신을 위해 어떻게 해야 하나요?

A. 최근 임신 능력 보존을 위해서 여러 방법을 사용하고 있습니다. 산부인과 전문의와 충분한 상담이 필요합니다.

Q5. 항암 치료를 앞두고 있습니다. 향후 임신을 위해 어떻게 해야 하나요?

A. 가임력 보존을 위해 난자 동결 보존을 포함한 여러 방법을 사용하고 있습니다. 환자마다 항암 치료 방법이 다르기 때문에 임신을 위해 가능한 방법, 성공률에 대해 치료 전부터 산부인과 전문의와 상의하는 것이 필요합니다.

 

 

출처 : 질병관리청 국가건강정보포털

(https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do)