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    유전성 망막질환 색소망막염
글쓴이   관리자 작성일 : 2025-08-25  (조회 : 263)

2025.7.29. 질병관리청 1P 유전성 망막질환 색소망막염 *희귀질환: 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환


2025.7.29. 질병관리청 1P 유전성 망막질환 색소망막염 *희귀질환: 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환


2025.7.29. 질병관리청 3P '색소망막염' 발생 원인 유전자 변이 돌발적 변이 유전자* 변이로 인해 부모로부터 유전되거나 가족력이 없음에도 돌발적으로 발병하기도 합니다. *망막 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자


2025.7.29. 질병관리청 4P '색소망막염' 주요 증상 야맹증 좁아진 시야 색각장애 초기에는 밤이나 어두운 곳에서 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나고, 진행되면서 시야가 좁아지고, 색각장애와 중심시력* 저하가 나타납니다. *물체의 상을 가장 선명하고 정확하게 사물을 볼 수 있는 시력


2025.7.29. 질병관리청 5P '색소망막염' 진단 방법 안과 검사 유전자 검사 망막전위도 검사*, 시력검사, 시야검사, 세극등 검사**, 안저촬영*** 등 안과검사와 유전자 검사를 통해 진단합니다. * 망막에 빛 자극을 주어 반응을 전기적으로 기록하여 망막의 기능을 측정하는 검사법 ** 눈의 상태를 일자로 비추는 빛을 이용하는 검사법 *** 눈의 가장 안쪽에 있는 망막 등의 구조적 상태를 확인하는 검사법


2025.7.29. 질병관리청 6P '색소망막염' 치료 방법 유전차 치료 럭스터나(Luxturna)는 RPE65유전자 변이에 의한 망막색소변성을 치료하고, 그 외 유전자 변이에 대한 치료제는 없습니다. 합병증 치료 백내장은 수술치료를 하고 황반* 부종은 안구 내 주사·약물치료를 합니다. * 망막 가운데 누르스름한 지름 3mm 정도 타원형인 반점


2025.7.29. 질병관리청 7P 색소망막염 의료비 지원 대상 및 신청 방법 • 지원대상 저소득 희귀질환 건강보험 가입자* *기준 중위소득 140% 미만 • 지원범위 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금 • 신청방법 ① 온라인 신청 질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속 ② 방문 신청 주민등록지 관할 보건소 방문


2025.7.29. 질병관리청 7P 색소망막염 의료비 지원 대상 및 신청 방법 • 지원대상 저소득 희귀질환 건강보험 가입자* *기준 중위소득 140% 미만 • 지원범위 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금 • 신청방법 ① 온라인 신청 질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속 ② 방문 신청 주민등록지 관할 보건소 방문

출처: 질병관리본부
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